（一）依法开展资金、物资募集活动，接受社会各界捐赠和赞助 
（二）支持开展罕见病筛查、诊断、治疗及相关的科学研究工作 
（三）支持参与罕见病诊疗标准、诊疗指南、专家共识制订以及政策研究 
（四）支持罕见病学术交流活动、人才培训、科普教育  
（五）资助罕见病领域学术会议以及相关刊物的编辑与印发 
（六）支持医疗机构建立精准医学实验室，罕见病多中心应用课题研究  
（七）支持罕见病大数据的收集和开发、建立信息共享平台 
（八）资助罕见病患者和特殊人群  
（九）宣传在罕见病防治领域做出突出贡献的单位及个人   
（十）承办基金会交办的其他任务和开展符合本专项基金宗旨的其他有关活动。